阿茲海默症 (Alzheimer's Disease AD)是老年性失智症中最常見的疾病,屬於進行性的神經退化疾病。
阿茲海默症會導致認知能力的快速下降;雖然有許多環境因素或不同的基因被標註會影響阿茲海的的發生,但目前研究上公認阿茲海默症的發生與Amyloid-β (A β)蛋白在腦中聚集或堆積有關,而A β 的堆積與清除則與ApoE基因有著密不可分的關係。
什麼是ApoE?
Apolipoprotein E (ApoE)是一種主要的人類膽固醇載體維繫著血液與腦中脂質的恆定。
人類的ApoE基因具有多態性(polymorphism),兩個單一核苷酸的變異(rs429358與rs7412)可形成三種等位基因(alleles:ε2、ε3及ε4),於是有6種基因型的存在(ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4)其中以ε3/ε3最為常見;ε2/ε2最為少見。
ApoE對阿茲海默症風險的相關性
研究確定了帶有ε4基因,就屬於得到阿茲海默症的高風險群,帶有一個ε4基因者得到阿茲海默症的機率會增加3~5倍,而基因型ε4/ε4則提高5~15倍。
預防勝於治療
阿茲海默症風險係罹病風險倍數受族群、個人其他基因體質、後天生活習慣、其他疾病等影響,提早檢測ApoE基因,將可提早做預防、遠離失智邁向健康的未來。